罕见病百科
共 89 种疾病
骨肉瘤
Osteosarcoma
概述：最常见的原发性恶性骨肿瘤，特征是肿瘤细胞直接产生骨样基质（Osteoid）。 病因：多为散发。 遗传综合征：Li-Fraumeni综合征（TP53）、遗传性视网膜母细胞瘤（RB1）、Rothmund-Thomson综合征。 环境：既往...
PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS
概述：一组由PIK3CA基因体细胞镶嵌突变引起的先天性过度生长疾病谱。包括CLOVES综合征、Klippel-Trenaunay综合征（部分）、巨脑-毛细血管畸形综合征（MCAP）等。 病因：PIK3CA基因编码PI3K激酶的p110α亚基...
面肩肱型肌营养不良症
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD
概述：第三常见的遗传性肌营养不良症，以受累肌群的分布模式（面肌、肩胛带肌、上臂肌）为特征。 病因： FSHD1型（95%）：4q35区域的D4Z4重复序列收缩（正常11-100个，患者1-10个），导致染色质松弛，允许远端的DUX4基因异常...
复发性心包炎
Recurrent Pericarditis
概述：急性心包炎发作经治疗缓解后（至少4-6周无症状），再次出现心包炎症状。是心包炎最常见的并发症（15-30%）。 病因：多为免疫介导（自身炎症或自身免疫）。少数为感染复发或治疗不彻底。 临床表现： 胸痛：剧烈、锐痛，深呼吸或平卧时加重，...
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal Stem Cell Deficiency, LSCD
概述：角膜上皮干细胞（位于角膜缘Vogt栅栏区）数量减少或功能障碍，导致角膜上皮无法更新修复，被结膜上皮侵入替代。 病因： 获得性（最常见）： 化学/热烧伤（酸碱烧伤）。 Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物...
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL
概述：一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。 病因： FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。 FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突...
家族性腺瘤性息肉病
Familial Adenomatous Polyposis, FAP
概述：一种常染色体显性遗传的结直肠癌易感综合征，以结直肠内生长成百上千枚腺瘤性息肉为特征。 病因：APC抑癌基因的胚系突变。 流行病学：发病率约1/8,000-1/10,000。 临床表现： 结直肠息肉：青少年期（10-20岁）开始出现。若...
巨细胞动脉炎
Giant Cell Arteritis, GCA
概述：一种累及大中型动脉的肉芽肿性血管炎，主要侵犯颈动脉的颅外分支（尤其是颞浅动脉）。 流行病学：最常见的成人原发性系统性血管炎。几乎仅发生于>50岁人群，平均发病70岁。女性多见。 临床表现： 头痛（最常见）：新出现的颞部或枕部剧烈疼痛，...
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital Factor VII Deficiency
概述：一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。 病因与流行病学： 基因：位于13号染色体的F7基因突变。 流行病学：发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一...
成人斯蒂尔病
Adult-onset Still's Disease, AOSD
概述：AOSD是一种病因不明的罕见全身性自身炎症性疾病，临床特征类似全身型幼年特发性关节炎（sJIA）。 病因与流行病学： 机制：固有免疫系统过度激活，IL-1β、IL-6、IL-18等炎症因子风暴是核心机制。可能与感染（病毒/细菌）触发及...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS
概述：一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病。 病因：TNFRSF1A基因突变。该基因编码TNF受体1（TNFR1）。突变导致受体折叠错误，在内质网聚集，诱发持续的炎症反应（非依赖TNF结合）。 临床表现： 长程发热：反复发作的高热，持续时间...
多发性内分泌腺瘤病
Multiple Endocrine Neoplasia, MEN
概述：一组常染色体显性遗传病，特征为在同一患者身上出现两个或以上的内分泌腺体肿瘤或增生。 分类及病因： MEN1型（Wermer综合征）： 基因：MEN1抑癌基因（11q13）失活突变，编码Menin蛋白。 三大主征 (3P)：甲状旁腺肿瘤...